Vad är ärftlig transtyretin amyloidos med polyneuropati?

Ärftlig transtyretin-amyloidos med polyneuropati (hATTR-PN) är ett sällsynt, progressivt och dödligt tillstånd som orsakas av ansamling av onormala proteiner som kallas amyloid i kroppen, vilket särskilt påverkar nervsystemet och perifera nerver.

hATTR-PN orsakas av mutationer i transtyretin-genen (TTR), vilket leder till produktion av onormala TTR-proteiner. Dessa proteiner felveckas och aggregeras och bildar amyloidavlagringar som ackumuleras i olika organ och vävnader, inklusive nerver, hjärta, ögon, njurar och mag-tarmkanalen. Amyloidavlagringarna skadar strukturen och funktionen hos dessa påverkade vävnader och organ.

Huvudsymtomen på hATTR-PN är relaterade till skador på de perifera nerverna. Dessa symtom börjar vanligtvis i de nedre extremiteterna och kan så småningom spridas till de övre extremiteterna och andra kroppsdelar. Vanliga manifestationer inkluderar:

- Progressiv svaghet och muskelatrofi, särskilt i ben och händer

- Sensoriska störningar, såsom domningar, stickningar, brännande känsla eller förlust av känsel i extremiteterna

- Dysfunktion i det autonoma nervsystemet, vilket kan påverka blodtryckskontroll, matsmältning, svettning och sexuell funktion

- Svårigheter att gå eller att hålla balansen

- Gastrointestinala problem, inklusive förstoppning eller diarré

- Synproblem, som suddig syn eller färgförvrängningar

Utvecklingen av hATTR-PN kan variera mellan individer, men det leder ofta till betydande funktionshinder och så småningom till andningssvikt och död. Det finns för närvarande inget botemedel mot hATTR-PN, men behandlingsalternativen syftar till att bromsa utvecklingen av sjukdomen, hantera symtom och förbättra livskvaliteten. Detta kan inkludera mediciner för att stabilisera TTR-proteiner, hantering av nervsmärta, sjukgymnastik och stödjande vård. Levertransplantation var tidigare valbehandlingen hos kvalificerade patienter, men nyare terapier som riktar sig mot TTR-proteinet har dykt upp som alternativa behandlingsalternativ.

Tidig diagnos och snabb hantering av hATTR-PN är avgörande för att bromsa sjukdomsprogression och förbättra resultaten. Om du upplever något av symtomen som nämns ovan och misstänker att du kan ha hATTR-PN, är det viktigt att konsultera en vårdpersonal för utvärdering och lämplig hantering.