Är cerebral amyloid angiopati en ärftlig sjukdom?

Cerebral amyloidangiopati (CAA) kan vara antingen sporadisk eller ärftlig.

Sporadisk CAA är den vanligaste formen av sjukdomen och förekommer hos personer som inte har en familjehistoria av tillståndet. Det tros vara orsakat av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer.

Äftligt CAA är en sällsynt form av sjukdomen som orsakas av mutationer i vissa gener. Dessa mutationer överförs från föräldrar till barn. Ärftlig CAA är vanligtvis allvarligare än sporadisk CAA och kan leda till symtom i yngre ålder.

Den vanligaste genmutationen som orsakar ärftlig CAA är NOTCH3 mutation. Denna mutation finns hos cirka 50 % av personer med ärftlig CAA. Andra genmutationer som kan orsaka ärftlig CAA inkluderar COL4A1 , COL4A2 och TREM2 mutationer.