Vad är dystrofinopati?

Dystrofinopati är en grupp genetiska störningar som orsakas av mutationer i DMD-genen, som kodar för proteinet dystrofin. Dystrofin är ett stort protein som finns i musklerna. Det hjälper till att koppla musklerna till benen och ger styrka och stabilitet. När dystrofin saknas eller är defekt kan musklerna bli svaga och skadade.

Dystrofinopati kan drabba människor i alla åldrar, men det är vanligast hos pojkar. Symtomen på dystrofinopati kan variera beroende på svårighetsgraden av mutationen. Vissa människor kan bara ha milda symtom, medan andra kan ha svår muskelsvaghet och svårigheter att gå.

Det finns inget botemedel mot dystrofinopati, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att förbättra muskelstyrka och funktion. Dessa behandlingar inkluderar sjukgymnastik, arbetsterapi och medicinering.

Prognosen för personer med dystrofinopati varierar beroende på svårighetsgraden av mutationen. Vissa människor kanske kan leva fulla och aktiva liv, medan andra kan behöva hjälp med dagliga aktiviteter.