Vad är akatalasemi?

Acatalasemia är en sällsynt autosomal recessiv genetisk störning som kännetecknas av en brist eller fullständig frånvaro av enzymet katalas i de röda blodkropparna och andra vävnader. Katalas är ett antioxidantenzym som hjälper till att skydda cellerna från skador orsakade av väteperoxid och andra reaktiva syrearter.

Symtom

Acatalasemi kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive:

- Återkommande munsår

- Parodontit sjukdom

- Hudinfektioner

- Ledvärk

- Trötthet

- Svaghet

- Kortväxthet

- Intellektuell funktionsnedsättning

I svåra fall kan akatalasemi leda till ett tillstånd som kallas akrocyanos , som kännetecknas av blå missfärgning av händer och fötter på grund av dålig cirkulation. Acatalasemi kan också öka risken för att utveckla vissa typer av cancer, såsom leukemi och lymfom.

Behandling

Det finns inget botemedel mot akatalasemi, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förhindra komplikationer. Behandling kan innefatta:

- Antioxidanttillskott: Antioxidanter, som vitamin C och vitamin E, kan hjälpa till att skydda cellerna från skador orsakade av fria radikaler.

- Blodtransfusioner: Blodtransfusioner kan vara nödvändiga för att korrigera anemi och andra blodsjukdomar orsakade av akatalasemi.

- Benmärgstransplantation: En benmärgstransplantation kan vara nödvändig i allvarliga fall av akatalasemi.

- Stödjande vård: Stödjande vård kan innefatta åtgärder för att förebygga och behandla infektioner, hantera smärta och främja allmän hälsa.

Outlook

Utsikterna för personer med akatalasemi varierar beroende på sjukdomens svårighetsgrad och hur snabbt behandlingen går. Med rätt behandling kan de flesta med akatalasemi leva relativt normala liv.