Hur blir man facioscapulohumeral?

Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är en ärftlig genetisk sjukdom. Det betyder att det förs vidare genom familjer. Det är den tredje vanligaste formen av muskeldystrofi efter Duchennes muskeldystrofi och myotonisk dystrofi.

FSHD påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. Det orsakas av en mutation i DUX4-genen. Denna gen finns på kromosom 4 och är involverad i muskelutveckling.

I de flesta fall ärvs FSHD i ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att endast en kopia av den muterade DUX4-genen behövs för att orsaka tillståndet. Men i vissa fall ärvs FSHD i ett autosomalt recessivt mönster. Detta innebär att två kopior av den muterade DUX4-genen behövs för att orsaka tillståndet.

Risken att utveckla FSHD ökar om du har en familjehistoria av tillståndet. Om du är orolig för att du kan löpa risk för FSHD, tala med din läkare.