Vad är PIK3CA-relaterat överväxtspektrum (PROS)?

PIK3CA-relaterat överväxtspektrum (PROS) är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kännetecknas av överväxt av olika kroppsdelar. Det orsakas av mutationer i PIK3CA-genen, som spelar en roll för att reglera celltillväxt och -delning.

PROS är ett spektrum av tillstånd, vilket innebär att sjukdomens svårighetsgrad och symtom kan variera kraftigt från person till person. Några av de vanligaste manifestationerna av PROS inkluderar:

Överväxt av kroppsdelar, såsom huvud, lemmar och bål

Makrocefali (förstorat huvud)

Vidsträckta ögon

Framstående panna

Fulla kinder

Bred näsa

Långt philtrum (området mellan näsan och överläppen)

Förtjockade läppar

Stor tunga

Dentala anomalier

Öron som är lågt liggande och roterade bakåt

Kortväxthet

Obesitas

Intellektuell funktionsnedsättning

Epilepsi

Autismspektrumstörning

Andra medicinska problem, såsom hjärtfel, njurproblem och andningsproblem

PROS är ett relativt nyligen erkänt tillstånd och dess exakta prevalens är okänd. Det beräknas dock påverka cirka 1 av 100 000 människor.

Det finns för närvarande inget botemedel mot PROS, men det finns behandlingar tillgängliga för att hantera symtomen. Behandlingsalternativ kan inkludera kirurgi för att korrigera överväxt av kroppsdelar, mediciner för att hantera anfall och andra medicinska problem och specialpedagogiska tjänster för att hjälpa till med intellektuell funktionsnedsättning.

Om du eller ditt barn har symtom på PROS är det viktigt att uppsöka läkare för utvärdering. Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra livskvaliteten för personer med detta tillstånd.