Vad är zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner vissa fetter. Detta kan leda till ett antal hälsoproblem, inklusive:

* Fullständighet

* Anfall

* Utvecklingsförseningar

* Hörselnedsättning

* Synproblem

* Njurproblem

* Leverproblem

* Hjärtproblem

Zellwegers syndrom orsakas av mutationer i gener som är involverade i produktionen av peroxisomer. Peroxisomer är små organeller som finns i cellerna hos alla levande organismer. De spelar en roll i ett antal viktiga cellulära funktioner, inklusive:

* Nedbryta fettsyror

* Producerar galla

* Att avgifta kroppen

Hos personer med Zellwegers syndrom är peroxisomer antingen frånvarande eller så fungerar de inte korrekt. Detta kan leda till en ansamling av fettsyror och andra giftiga ämnen i kroppen, vilket kan orsaka en rad hälsoproblem.

Zellwegers syndrom är en allvarlig sjukdom och det finns inget botemedel. Behandlingen är inriktad på att hantera symtomen och förebygga komplikationer. Behandling kan innefatta:

* Specialdieter

* Läkemedel

* Kirurgi

* Sjukgymnastik

* Arbetsterapi

* Logoterapi

Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra utsikterna för personer med Zellwegers syndrom.