Vad är Wolfhausers syndrom?

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en radering av den korta armen på kromosom 4. Det händer hos cirka 1 av 50 000 barn som föds i USA.

Barn med WHS har flera hälsoproblem, inklusive:

- Typiska ansiktsdrag, såsom stora ögon (hypertelorism), epikantala veck, en bred näsbrygga, en grekisk hjälm som ser ut till skallen (brachycephaly), en kort, uppåtvänd näsa, en tunn överläpp och djupa spår i huden längs sidorna av munnen

- Intellektuell funktionsnedsättning, allt från svår till djupgående

- Tillväxtförseningar före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxtrestriktion)

- Kramper

- Matningssvårigheter

- Låg muskeltonus (hypotoni)

- Hjärtfel, såsom aorta-koarktation och förmaksseptumdefekt

- Njuravvikelser

- Synproblem, såsom nystagmus (snabba, ofrivilliga ögonrörelser) och skelning (korsade ögon)

- Hörselproblem

Svårighetsgraden av symtomen på Wolf-Hirschhorns syndrom kan variera från person till person. Vissa människor kan bara ha milda symtom, medan andra kan ha svåra symtom som kräver livslång medicinsk vård.

Det finns ingen specifik behandling för Wolf-Hirschhorns syndrom. Behandlingen fokuserar på att hantera symtomen på tillståndet. Detta kan inkludera:

- Specialundervisning och terapi för att hjälpa till med intellektuell funktionsnedsättning och utvecklingsförseningar

- Medicin för att kontrollera anfall

- Kirurgi för att korrigera hjärtfel eller andra medicinska problem

- Hjälpmedel, som rullstolar och rollatorer, för att hjälpa till med rörligheten

- Stöd från familj och vårdgivare

Wolf-Hirschhorns syndrom är ett komplext tillstånd som kan ha en betydande inverkan på en persons liv. Men med tidiga insatser och stöd kan många människor med WHS leva ett meningsfullt liv.