En karyotyp är en visuell representation av en cells kromosomer. Varje kromosom innehåller många gener. Vid sicklecellssjukdom är mutationen som orsakar sjukdomen lokaliserad på den 6:e kromosomen. En karyotyp kan avslöja närvaron av sicklecellanemi eftersom den skulle visa närvaron av två onormala kopior av den sjätte kromosomen. En karyotyp skulle dock inte kunna avgöra om någon är bärare av sicklecellssjukdom, eftersom bärare bara har en onormal kopia av den 6:e kromosomen.
