Vad betyder det när en sjukdom är recessiv?

Inom genetiken är en recessiv sjukdom eller egenskap en som bara uttrycks när en individ bär två kopior av den gen som orsakar sjukdomen. Detta till skillnad från en dominant sjukdom eller egenskap, som uttrycks när en individ bara bär på en kopia av den sjukdomsframkallande genen.

Recessiva sjukdomar ärvs vanligtvis från båda föräldrarna, som var och en bär en kopia av genen. När två bärare av en recessiv gen får barn har varje barn 25 % chans att ärva två kopior av genen och därmed uttrycka sjukdomen.

Några vanliga exempel på recessiva sjukdomar inkluderar:

* Cystisk fibros

* Sicklecellanemi

* Tay-Sachs sjukdom

* Fenylketonuri (PKU)

* Albinism

Recessiva sjukdomar kan vara utmanande att diagnostisera, eftersom de kanske inte är uppenbara hos individer som bara bär på en kopia av den sjukdomsframkallande genen. Däremot kan genetiska tester användas för att identifiera bärare och för att avgöra om ett barn löper risk att utveckla en recessiv sjukdom.

Behandling för recessiva sjukdomar kan variera beroende på sjukdom, men kan innefatta mediciner, operationer och livsstilsförändringar.