Karyotypning är en laboratorieteknik som används för att analysera cellers kromosomala sammansättning. Det innebär färgning och bandning av kromosomerna för att se deras storlek, form och antal. Sicklecellssjukdom å andra sidan är en genetisk störning som orsakas av en mutation i hemoglobin beta-globingenen (HBB) på kromosom 11. Den går inte att upptäcka genom karyotypning eftersom den inte påverkar strukturen eller antalet kromosomer. Karyotyper är istället användbara för att identifiera kromosomavvikelser såsom aneuploidier, deletioner, duplikationer, translokationer och inversioner.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online