1. Klinisk utvärdering:
- Fysisk undersökning:Läkaren kommer att leta efter karaktäristiska fysiska drag av Zellwegers syndrom, såsom ett distinkt ansiktsutseende med hög panna, breda ögon, en bred näsrygg och en liten haka. Andra egenskaper kan inkludera hypotoni (låg muskeltonus), kramper, utvecklingsförseningar, lever- och njurproblem samt syn- och hörsvårigheter.
2. Laboratorietester:
- Blodprov:Blodprover kan avslöja förhöjda nivåer av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) på grund av den försämrade nedbrytningen av dessa fetter. Låga nivåer av dolichol, en lipidmolekyl involverad i proteinglykosylering, kan också hittas.
- Genetisk testning:Genetisk testning kan identifiera mutationer i generna som är involverade i Zellwegers syndrom, inklusive PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26 och PEX31. Molekylär analys av dessa gener kan bekräfta diagnosen.
3. Bildstudier:
- Magnetisk resonanstomografi (MRT) av hjärnan:MRT kan avslöja abnormiteter i hjärnans struktur, såsom agenesis av corpus callosum (ACC), som är ett tjockt band av nervfibrer som förbinder de två hjärnhalvorna. ACC-agenes är ett vanligt fynd vid Zellwegers syndrom.
- Datortomografi (CT) av buken:En datortomografi kan visa avvikelser i levern, såsom förstoring eller fettinfiltration, som ofta ses vid Zellwegers syndrom.
4. Prenatal diagnos:
– Prenatal testning kan göras om Zellwegers syndrom misstänks hos ett foster. Detta kan göras genom chorionic villus sampling (CVS) eller fostervattenprov, där ett prov av placentavävnaden eller fostervattnet analyseras för genetiska mutationer associerade med tillståndet.
Det är viktigt att notera att en diagnos av Zellwegers syndrom ställs baserat på en kombination av dessa fynd och kan involvera ett multidisciplinärt team av sjukvårdspersonal, inklusive genetiker, neonatologer, neurologer och andra specialister.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online