Aarskog-Scotts syndrom är en genetisk störning som drabbar pojkar och involverar fysiska avvikelser i ansikte, skelett, könsorgan och andra delar av kroppen. Den kännetecknas av ansiktsdrag som lågt ansatta öron, stora ögon, bred näsa, läpp- och/eller gomspalt och missbildade eller extra tänder. Drabbade individer kan också ha kortväxthet, skelettavvikelser som kyfoskolios eller höftledsdysplasi, och genitourinära avvikelser som en nedsänkt testikel eller hypospadi. Intellektuell funktionsnedsättning varierar men de flesta med Aarskog-Scotts syndrom har normal intelligens. Andra medicinska problem kan inkludera hörselnedsättning, ögonproblem, njuravvikelser, talförseningar, gastrointestinala problem, sömnapné och återkommande luftvägsinfektioner. Behandling för personer med Aarskog-Scotts syndrom är multidisciplinär.
