Vad är Schloraderma?

Schloraderma är en sällsynt autosomal recessiv hudsjukdom som kännetecknas av en kombination av iktyos, acanthosis nigricans, palmoplantar keratoderma och alopeci. Den beskrevs första gången 1922 av den tyske hudläkaren Julius Schlor.

Schloraderma orsakas av mutationer i genen FAM83G, som kodar för ett protein som är involverat i bildandet av hudbarriären. Mutationerna i denna gen leder till bildandet av onormala keratinfilament i huden, vilket resulterar i utvecklingen av sjukdomens karakteristiska egenskaper.

Schloraderma ärvs vanligtvis på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en kopia av den muterade genen för att sjukdomen ska kunna uttryckas hos deras barn. Men i vissa fall kan störningen även ärvas på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att det bara behövs en kopia av den muterade genen för att störningen ska komma till uttryck.

Symtomen på Schloraderma uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern eller tidig barndom. De vanligaste symtomen inkluderar:

* Iktyos:Detta är termen som används för att beskriva torr, fjällande hud. I fallet med Schloraderma är iktyosen vanligtvis allvarlig och utbredd och påverkar hela kroppen.

* Acanthosis nigricans:Detta är ett tillstånd som kännetecknas av områden med mörk, sammetslen hud. I fallet med Schloraderma påverkar acanthosis nigricans vanligtvis nacke, armhålor och ljumskar.

* Palmoplantar keratoderma:Detta är ett tillstånd som kännetecknas av förtjockning av huden på handflatorna och fotsulorna. När det gäller Schloraderma är palmoplantar keratoderma vanligtvis allvarlig och kan leda till smärta och svårigheter att gå.

* Alopeci:Detta är termen som används för att beskriva håravfall. Vid Schloraderma är alopeci vanligtvis komplett och påverkar hela hårbotten.

Det finns inget botemedel mot Schloraderma, men det finns ett antal behandlingar som kan hjälpa till att förbättra symtomen. Dessa behandlingar inkluderar:

* Fuktighetskrämer:Dessa kan hjälpa till att återfukta huden och minska klåda.

* Keratolytika:Dessa kan hjälpa till att mjuka upp och ta bort den tjocka, fjällande huden.

* Retinoider:Dessa är mediciner som kan hjälpa till att normalisera tillväxten och differentieringen av hudcellerna.

* Fototerapi:Detta är en typ av behandling som använder ultraviolett ljus för att förbättra hudens utseende.

I vissa fall kan operation vara nödvändig för att ta bort den tjocka, fjällande huden från handflatorna och fotsulorna.