Är tjocktarmscancer ärftligt?

Kolorektal cancer, även känd som tjocktarmscancer, är den näst vanligaste orsaken till cancerrelaterade dödsfall i USA för män och kvinnor tillsammans. Medan de flesta fall är sporadiska (inte ärvda), är cirka 5% till 10% av fallen ärftliga, vilket innebär att de överförs från föräldrar till barn genom gener.

Det finns flera ärftliga genetiska syndrom förknippade med en ökad risk för kolorektal cancer. Dessa inkluderar:

Lynch syndrom:Lynch syndrom, även känt som ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer (HNPCC), är det vanligaste ärftliga kolorektala cancersyndromet. Det orsakas av mutationer i vissa gener, såsom MLH1, MSH2, MSH6 och PMS2, som är involverade i DNA-reparation. Personer med Lynch syndrom har en avsevärt ökad risk att utveckla kolorektal cancer, liksom andra cancerformer, såsom endometriecancer, äggstockscancer, magcancer och cancer i urinvägarna.

Familjär adenomatös polypos (FAP):FAP är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxten av många polyper (godartade utväxter) i tjocktarmen och ändtarmen. Dessa polyper kan så småningom utvecklas till cancer om de inte tas bort. FAP orsakas av mutationer i APC-genen, som är involverad i att reglera celltillväxt och -delning.

MUTYH-associerad polypos (MAP):MAP är ett ärftligt kolorektalcancersyndrom som orsakas av mutationer i MUTYH-genen, som är involverad i att reparera skadat DNA. Personer med MAP har en ökad risk att utveckla kolorektal cancer, särskilt i unga år.

Juvenilt polypossyndrom (JPS):JPS är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av tillväxten av juvenila polyper i tjocktarmen och ändtarmen. Dessa polyper kan ibland utvecklas till cancer, även om risken är lägre än vid andra ärftliga kolorektalcancersyndrom. JPS orsakas av mutationer i SMAD4- och BMPR1A-gener, som är involverade i att reglera celltillväxt och differentiering.

Ärftliga kolorektalcancersyndrom ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen (från någon av föräldrarna) behövs för att orsaka sjukdomen. I vissa fall kan dock en person ärva två kopior av en muterad gen, vilket kan leda till en allvarligare form av tillståndet.

Om du har en personlig eller familjehistoria av kolorektal cancer eller polyper, prata med din läkare om din risk och om du bör överväga genetiska tester. Genetisk testning kan identifiera mutationer i gener associerade med ärftliga kolorektalcancersyndrom och kan hjälpa dig att styra din medicinska vård och hantering.