Vilka kromosomer påverkas av tjocktarmscancer?

Kolorektal cancer orsakas ofta av onormala förändringar i flera gener. Några välkända genförändringar som bidrar till utvecklingen av kolorektal cancer är:

1. APC-genen (Adenomatous Polyposis Coli): Mutationer i APC-genen ses ofta i familjär adenomatös polypos (FAP) och står för cirka 1 % av alla fall av kolorektal cancer. APC-genen fungerar som en tumörsuppressor, som reglerar celltillväxt och proliferation. Mutationer i denna gen leder till bildandet av flera polyper i tjocktarmen och ändtarmen, vilket ökar risken för att utveckla kolorektal cancer.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog) gen: KRAS-mutationer finns i cirka 20-40 % av sporadiska kolorektala cancerformer. KRAS-genen kodar för ett protein som är involverat i cellsignaleringsvägar som styr celltillväxt och differentiering. Mutationer i KRAS kan leda till okontrollerad celltillväxt och -delning, vilket bidrar till bildandet av tumörer.

3. TP53 (tumörprotein p53) gen: TP53-mutationer förekommer i cirka 50-60% av kolorektal cancer. TP53-genen fungerar som en tumörsuppressor och spelar en avgörande roll i DNA-reparation, cellcykelreglering och apoptos (programmerad celldöd). Mutationer i TP53 försämrar dessa cellulära processer, vilket gör att skadade celler kan överleva och potentiellt utvecklas till cancer.

4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase) gen: BRAF-mutationer finns i cirka 10 % av kolorektal cancer. BRAF-genen kodar för ett protein som är involverat i MAPK-signalvägen, som reglerar celltillväxt, proliferation och differentiering. Mutationer i BRAF kan leda till överaktivering av denna väg, vilket resulterar i okontrollerad celltillväxt och tumörutveckling.

5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase, Catalytic Subunit Alpha) gen: PIK3CA-mutationer finns i cirka 15-20% av kolorektal cancer. PIK3CA-genen kodar för ett protein som är involverat i PI3K-signalvägen, som reglerar cellulära funktioner som tillväxt, proliferation och metabolism. Mutationer i PIK3CA kan leda till överaktivering av denna väg, vilket bidrar till tumörbildning.

Det är viktigt att notera att även om dessa genetiska förändringar vanligtvis är förknippade med kolorektal cancer, orsakas inte alla fall av dem. Andra genetiska faktorer, ärftliga genetiska mutationer och miljöfaktorer spelar också roller i utvecklingen av denna sjukdom.