Vad skulle orsaka att någon som har ett stort födelsemärke av portvinsfläck på armen också har 2 och en halv tums skillnad i omkretsen på den men inte normala armen?

Sturge-Webers syndrom (SWS), även känt som encephalotrigeminal angiomatos, är en sällsynt neurokutan sjukdom som kännetecknas av en triad av symtom:

- Ett födelsemärke med portvinsfläckar i ansiktet, vanligtvis med det övre ögonlocket och pannan.

- Kramper

- Utvecklingsförseningar eller intellektuella funktionsnedsättningar.

Ytterligare funktioner i SWS kan inkludera:

- Glaukom (ökat tryck i ögat)

- Sjunkande ögonlock (ptos)

- Hemipares (svaghet på ena sidan av kroppen)

- Hudförändringar, såsom förtjockning av huden (cutis marmorata telangiectatica congenita) och angiom

- Psykisk utvecklingsstörning

Orsaken till SWS är okänd, men den tros vara orsakad av en genetisk mutation som inträffar tidigt i embryonal utveckling. SWS är en sporadisk störning, vilket innebär att den vanligtvis inte ärvs från föräldrar.

Behandling för SWS fokuserar på att hantera symtomen på tillståndet, såsom kramper, ögonproblem och utvecklingsförseningar. Det finns inget botemedel mot SWS, men tidig diagnos och behandling kan bidra till att förbättra livskvaliteten för personer med detta tillstånd.