Vad kännetecknar polycystisk leversjukdom?

Polycystisk leversjukdom (PLD) är ett kroniskt levertillstånd som kännetecknas av närvaron av flera cystor, eller vätskefyllda säckar, i levern. Cystorna är vanligtvis godartade och ger inga symtom, men i vissa fall kan de bli stora och orsaka smärta, obehag eller komplikationer som leversvikt eller portalhypertoni.

Kännetecknande för polycystisk leversjukdom inkluderar:

1. Cystor: Cystorna i PLD är vanligtvis flera, varierande i storlek och plats i levern. De är vanligtvis runda eller ovala till formen och fyllda med klar vätska. Cystorna kan variera i storlek från mikroskopiska till flera centimeter i diameter.

2. Förstoring av levern: Närvaron av flera cystor kan göra att levern förstoras. Levern kan kännas förstorad och fast vid fysisk undersökning.

3. Smärta: PLD kan orsaka smärta i den övre högra kvadranten av buken, som kan vara konstant eller intermittent. Smärtan kan vara mild eller svår och kan förvärras vid fysisk aktivitet.

4. Obehag: PLD kan orsaka en känsla av mättnad, tryck eller obehag i buken, särskilt efter att ha ätit.

5. Gulsot: I vissa fall kan PLD orsaka gulsot, vilket är en gulfärgning av huden och ögonvitorna. Gulsot uppstår när levern inte kan bearbeta bilirubin på rätt sätt, ett gult pigment som produceras när röda blodkroppar bryts ned.

6. Illamående och kräkningar: PLD kan orsaka illamående och kräkningar, speciellt om cystorna är stora eller trycker ihop gallgångarna.

7. Komplikationer: PLD kan leda till flera komplikationer, inklusive leversvikt, portal hypertoni (ökat tryck i portalvenen) och gallvägskomplikationer som kolangit (inflammation i gallgångarna).

8. Genetiska faktorer: PLD förknippas ofta med genetiska mutationer, särskilt mutationer i PKHD1- och PRKCSH-generna. Dessa mutationer ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka tillståndet.

Det är viktigt att notera att egenskaperna hos PLD kan variera från person till person, och vissa individer kan ha milda eller inga symtom medan andra kan uppleva allvarliga komplikationer. Diagnos av PLD involverar vanligtvis avbildningstester som ultraljud, MRI eller CT-skanningar för att visualisera cystor och bedöma sjukdomens omfattning. Behandling för PLD är vanligtvis stödjande, med fokus på att hantera symtom och förebygga komplikationer.