Vad händer med kroppen med cystisk fibros?

Cystisk fibros (CF) är en ärftlig sjukdom som påverkar lungorna, matsmältningssystemet och andra organ.

Hos individer med CF leder defekta mutationer i CFTR-genen till mutationer eller dysreglering av proteinet cystisk fibros transmembrane conductance regulator (CFTR), som normalt är ansvarigt för att reglera salt- och vattentransport i olika vävnader.

Mutationerna försämrar CFTR-proteinets funktion, vilket leder till flera problem i olika delar av kroppen:

1. Lungor:

- Förtjockat slem ansamlas i luftvägarna, vilket orsakar andningssvårigheter, kroniska luftvägsinfektioner och progressiva lungskador över tid.

2. Matsmältningssystemet:

- Bukspottkörtelinsufficiens:Bukspottkörteln producerar otillräckliga enzymer som behövs för fettsmältningen, vilket leder till malabsorption och undernäring.

- Tarmblockeringar:Förtjockat slem kan också orsaka blockeringar i tarmarna, särskilt hos nyfödda.

3. Andra organ:

- Leversjukdom:Cirros kan uppstå på grund av kronisk leverinflammation och ärrbildning relaterad till CF.

- Reproduktionsproblem:Män kan ha infertilitet på grund av onormal utveckling eller blockering av sädesledaren, medan kvinnor kan uppleva nedsatt fertilitet.

- Diabetes:Individer med CF kan utveckla diabetes mellitus till följd av bukspottkörtelskada.

- Artrit:Ledvärk och inflammation kan vara en manifestation av CF.

livmoderhalscancer