Vad är genomisk testning vid cancer?

Genomiska tester vid cancer analyserar en individs gener och/eller genprodukter (proteiner, RNA) för att identifiera specifika genetiska förändringar som kan bidra till utvecklingen eller progressionen av en cancertumör.

Genomiska förändringar som finns i cancerceller kan driva onormal tillväxt, proliferation och resistens mot apoptos. Dessa ändringar inkluderar:

- Mutationer (variationer i DNA-sekvens)

- Storskaliga kromosomavvikelser (deletioner, amplifieringar)

- Ärftliga varianter som predisponerar för cancer

Genomisk testning vid cancer spelar en avgörande roll i:

- 精准的诊断: Cancertumörer kan kategoriseras i specifika undertyper baserat på deras genetiska profiler, vilket möjliggör mer exakta diagnoser.

- 指导治疗: Att identifiera de genetiska förändringarna som är ansvariga för cancertillväxt möjliggör valet av riktade terapier som specifikt hämmar eller motverkar dessa förändringar. Detta har lett till utvecklingen av personliga behandlingar, såsom riktade läkemedel, immunterapier och hormonterapier, som är mer effektiva och har färre biverkningar.

- 患者分层: Genomisk testning hjälper till att stratifiera patienter i prognos- eller riskgrupper baserat på de genetiska egenskaperna hos deras tumörer. Detta kan hjälpa till att bestämma de mest lämpliga behandlingsstrategierna och förutsäga patientresultat.

- 药物发展: Att förstå den genetiska grunden för cancer kan informera om utvecklingen av nya läkemedel som riktar sig mot specifika genetiska förändringar. Detta driver framsteg inom cancerforskningen och det kontinuerliga sökandet efter effektivare behandlingar.

- Kvalificering för kliniska prövningar: Genomisk testning kan också hjälpa till att identifiera individer som kan vara berättigade till kliniska prövningar som utvärderar nya och lovande behandlingar som är specifikt anpassade till särskilda genetiska profiler.

Sammantaget har genomisk testning blivit en integrerad del av cancerdiagnostik och -hantering, vilket ger värdefulla insikter i cancertumörernas underliggande biologi och möjliggör mer exakta och individualiserade behandlingsmetoder.