Cornelia de Lange Vad du ska veta

Cornelia de Langes syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar många delar av kroppen. Dess huvudsakliga funktioner inkluderar:

- Förseningar av tillväxt före och efter födseln

- Intellektuell funktionsnedsättning

- Distinkta fysiska egenskaper inklusive distinkta ansiktsdrag

- Avvikelser i extremiteterna

Symtom

Symtomen på Cornelia de Langes syndrom kan variera från person till person och kan inkludera:

- Pre- och postnatal tillväxtförseningar. Spädbarn och barn med Cornelia de Langes syndrom kan födas små för sin gestationsålder (SGA) och ha svårt att gå upp i vikt och i längd. Tillväxten kan också sakta ner efter födseln, vilket leder till kortväxthet som vuxen.

- Intellektuell funktionsnedsättning. De flesta personer med Cornelia de Langes syndrom har någon grad av intellektuell funktionsnedsättning, som kan variera från mild till svår. Inlärningssvårigheter kan påverka områden som språk, resonemang, problemlösning och sociala färdigheter.

- Distinkta ansiktsdrag. Personer med Cornelia de Langes syndrom kan ha en karakteristisk uppsättning ansiktsdrag som inkluderar buskiga, välvda ögonbryn; en lång, tunn näsa med en nedåtvänd spets; och tunna läppar.

- Andra fysiska funktioner kan vara:

- Hudavvikelser

- Tunt hår

- Hirsutism

- Avvikelser i extremiteterna som kortväxthet, klubbfötter, böjda pinkiga fingrar

– Tandproblem

- Hjärtproblem

– Synproblem

- Hörselproblem

Orsaker

Den bakomliggande genetiska orsaken till Cornelia de Langes syndrom är mutationer i genen NIPBL (nipped-B-like). NIPBL-proteinet spelar en roll i den normala utvecklingen av många olika delar av kroppen och har en nyckelroll i bildandet och funktionen av en cells struktur, "kohesinringen". Mutationer i NIPBL försämrar funktionen hos denna ring och leder till utvecklingsavvikelser. I vissa fall orsakas Cornelia de Langes syndrom av mutationer i andra gener som också fungerar i processen att bilda och bibehålla sammanhållningsringen, såsom SMC1A, SMC3, BRD4 och RAD21.

Behandling

Behandling av Cornelia de Langes syndrom baseras på individens symtom. Det finns inget botemedel mot Cornelia de Langes syndrom, men tidig diagnos och intervention kan bidra till att förbättra resultat och livskvalitet. Behandlingar kan inkludera:

- Tidiga insatser. Spädbarn och småbarn med Cornelia de Langes syndrom kan dra nytta av tidiga insatser såsom talterapi, sjukgymnastik och arbetsterapi. Dessa tjänster kan hjälpa barn att nå sin fulla potential och utveckla färdigheter som kommer att stödja deras oberoende och deltagande i familjen, skolan och samhällslivet.

– Specialundervisning. Barn med Cornelia de Langes syndrom kan behöva specialundervisning för att hjälpa dem att lära sig och utvecklas i sin egen takt. Specialundervisningstjänster kan inkludera individuell undervisning, små klasser och hjälpmedel.

- Sjukvård. Personer med Cornelia de Langes syndrom kan också behöva medicinsk vård för sina fysiska och medicinska tillstånd, såsom hjärtproblem, synproblem eller hörselproblem.