Vad är utmärkande för adrenoleukodystrofi hos vuxna?

- Debutålder :Adrenoleukodystrofi (ALD) kan drabba individer i olika åldrar, men vuxen-ALD uppträder vanligtvis hos individer mellan 21-40 år.

- Långsammare progress :Jämfört med barndoms-ALD tenderar ALD med vuxen debut att utvecklas långsammare. De neurologiska symtomen kan utvecklas gradvis under flera år eller till och med årtionden.

- Predominerande neurologiska symtom :Vuxen debut ALD påverkar främst nervsystemet. Vanliga neurologiska symtom vid ALD-debut hos vuxna inkluderar:

- Kognitiva svårigheter, såsom minnesstörning, nedsatt exekutiv funktion och nedsatt intellektuell förmåga

- Beteendeförändringar, inklusive irritabilitet, socialt tillbakadragande och apati

- Progressiv spastisk parapares, vilket leder till svaghet och stelhet i benen

- Talsvårigheter, såsom dysartri (svårigheter att tala)

- Synproblem, såsom synnervsinflammation (inflammation i synnerven)

- Hörselnedsättning

- Kramper

- Bjurebarksvikt :Binjurebarksvikt är en mindre vanlig men potentiellt allvarlig komplikation vid ALD hos vuxna. Det uppstår på grund av involveringen av binjurarna, som producerar hormoner som är nödvändiga för olika kroppsfunktioner. Symtom på binjurebarksvikt kan vara trötthet, viktminskning, gastrointestinala problem och lågt blodtryck.

- Magnetisk resonanstomografi (MRI) fynd :MRT-undersökningar av hjärnan vid ALD-debut hos vuxna visar vanligtvis avvikelser i den vita substansen, särskilt i frontal- och parietalregionerna. Dessa förändringar kan uppträda som områden med ökad signalintensitet på T2-vägda eller FLAIR MRI-sekvenser.

- Genetiska egenskaper :Vuxen-debut ALD orsakas av mutationer i ABCD1-genen, som kodar för ett protein som är involverat i transporten av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) över cellmembranet. Dessa mutationer leder till ackumulering av VLCFA i hjärnan och andra vävnader, vilket orsakar cellskador och neurologisk dysfunktion.

- Variabelpresentation :Vuxen-debut ALD uppvisar ett spektrum av kliniska presentationer. Vissa individer kan uppleva ett relativt lindrigt förlopp med gradvis progression av symtom, medan andra kan ha en snabbare nedgång och utveckla allvarliga neurologiska funktionsnedsättningar.