Vad är Huntingtons sjukdomar?

Huntingtons sjukdom (HD) är en dödlig genetisk störning som orsakar en progressiv försämring av nervcellerna i hjärnan. Det blir vanligtvis märkbart hos personer mellan 30 och 50 år, men kan uppstå i alla åldrar.

HD orsakas av en mutation i genen Huntingtin (HTT), vilket resulterar i produktionen av ett defekt protein som kallas huntingtin. Detta protein ackumuleras i hjärnan och leder till förstörelse av nervceller, särskilt i basala ganglierna, en region av hjärnan som är involverad i rörelsekontroll, koordination och inlärning.

Symtomen på HD kan variera från person till person, men kan innefatta:

- Ofrivilliga rörelser, såsom chorea (ryckiga, okontrollerade rörelser) och dystoni (ihållande muskelsammandragningar)

- Svårigheter med koordination, balans och gång

- Sluddigt tal

- Svårt att svälja

- Kognitiv funktionsnedsättning, inklusive minnesförlust, försämrat omdöme och långsammare tänkande

- Beteendeförändringar, såsom irritabilitet, depression och apati

- Sömnstörningar

- Viktminskning

Det finns för närvarande inget botemedel mot HD, men vissa mediciner kan hjälpa till att hantera symtomen. Behandling kan också innefatta sjukgymnastik, arbetsterapi och talterapi för att hjälpa människor att behålla sitt oberoende och fungera så bra som möjligt.

Genetisk testning kan göras för att avgöra om en person bär på HD-genmutationen, även innan de utvecklar symtom. Denna information kan hjälpa människor att fatta välgrundade beslut om sin hälsa och framtidsplanering.