Vilken typ av mutation orsakar autism?

Autismspektrumstörning (ASD) har en komplex genetisk bakgrund och olika typer av mutationer kan bidra till dess utveckling. Flera gener är involverade, varje mutation kan ha olika effekter, och kombinationer av mutationer från olika gener är också möjliga. Här är några typer av genetiska förändringar associerade med ASD:

Enkelnukleotidvariationer (SNV):Dessa involverar substitutioner, deletioner eller infogning av en enskild nukleotid i DNA-sekvensen, vilket förändrar kodningen av en enda gen.

Kopieringsnummervariationer (CNVs):Dessa är vinster eller förluster av större segment av DNA, ibland inklusive flera gener.

De novo mutationer:Dessa är mutationer som uppstår spontant och inte ärvs från någon av föräldrarna. Dessa tros spela en betydande roll vid ASD med ofullständig penetrans och varierande uttrycksförmåga. Mutationer som påverkar gener relaterade till neuronal utveckling, neural anslutning, synapsfunktion och kromatinremodellering har varit inblandade.

Kromosomala omarrangemang:Dessa involverar strukturella förändringar i kromosomerna, såsom deletioner, duplikationer, translokationer eller inversioner. Fragilt X-syndrom, orsakat av abnormiteter i X-kromosomen, är ett känt exempel kopplat till ASD.

Genomomfattande associationsstudier (GWAS) har identifierat flera vanliga genetiska varianter associerade med en ökad risk för ASD. Även om dessa varianter kan ha små individuella effekter, bidrar de tillsammans till den genetiska grunden för sjukdomen.

Att studera genetiken för ASD är utmanande på grund av tillståndets heterogenitet och komplexitet. Mutationer som påverkar olika gener och gennätverk kan konvergera på liknande funktionella vägar involverade i neural utveckling och hjärnfunktion.