Det finns ingen enskild känd orsak till autismspektrumstörningar (ASD), utan snarare ett komplext samspel av genetiska och miljömässiga faktorer. Även om de exakta orsakerna till många typer av ASD fortfarande är okända, tyder forskning på att en kombination av genetiska, miljömässiga och prenatala faktorer kan vara ansvariga för utvecklingen av dessa sjukdomar. Det är viktigt att notera att ASD inte orsakas av en enda genmutation, utan snarare involverar flera gener med variationer i uttryck och funktion. Några av de möjliga genetiska orsakerna inkluderar mutationer eller variationer i gener relaterade till hjärnans utveckling och kommunikation, såväl som de som är involverade i regulatoriska vägar och immunsystemets funktion. Miljöfaktorer, såsom moderns infektioner, toxiner eller vissa läkemedel som tas under graviditeten, kan också spela en roll. Dessutom kan prenatala faktorer som hög föräldrars ålder, låg födelsevikt och komplikationer under graviditeten också bidra till risken för ASD. Pågående forskning syftar till att ytterligare förstå de specifika genetiska och miljömässiga interaktioner som leder till ASD och hur de påverkar hjärnans utveckling och funktion.
