* Downs syndrom:En genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Downs syndrom kan orsaka en rad symtom, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, kortväxthet och distinkta fysiska egenskaper.
* Retts syndrom:En neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar flickor. Det orsakas av en mutation i MECP2-genen, som finns på X-kromosomen. Retts syndrom kan orsaka en rad symtom, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, handstereotypier och anfall.
* Angelmans syndrom:En neuroutvecklingsstörning som orsakas av en deletion eller mutation av UBE3A-genen, som finns på kromosom 15. Angelmans syndrom kan orsaka en rad symtom, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, anfall och sömnproblem .
* Phelan-McDermids syndrom:En genetisk störning som orsakas av en deletion eller mutation av SHANK3-genen, som finns på kromosom 22. Phelan-McDermids syndrom kan orsaka en rad symtom, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, autismliknande beteenden, tal och språkproblem, och anfall.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online