Sällsynta bensjukdomar

Att ha en sällsynt sjukdom kan vara en mycket skrämmande och isolera erfarenhet . Enligt den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar ( NORD ) i USA , är en " sällsynt sjukdom " definieras som en som drabbar färre än 200.000 människor . Tyvärr finns det inga botemedel eller behandlingar för de flesta sällsynta sjukdomar. Eftersom de påverkar en så förhållandevis litet antal människor finns det inte tillräckligt med finansiering eller forskare som är intresserade av att forska möjliga botemedel . Sällsynta skelettsjukdomar är inte annorlunda . De är ofta svåra att diagnostisera och behandla . Fibrer dysplasi

Fibrer dysplasi ( FD ) kan drabba alla ben i kroppen och kan variera i svårighetsgrad från alldaglig till att orsaka allvarliga fysiska funktionshinder . Av denna anledning kan det gå flera år utan att bli diagnostiserad .

FD resultat från en dåligt känd genetisk defekt i de celler som bildar ben . Till skillnad från många genetiska defekter , verkar det inte att föras vidare genom familjer utan sker spontant i slumpmässiga individer .

De första tecknen på att FD kan vara ett problem är böjning av ben och armar , ben som fraktur lätt och ben smärta. För närvarande finns det inga medicinska behandlingar för FD , även om det ibland kirurgi föreslås .
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva

Fibrodysplasia Ossificans Progressiva ( FOP ) är en annan genetiskt baserad patologi . Det orsakar ben för att bilda på platser som det inte borde, såsom senor, ligament , muskler och andra typer av bindväv. Extra ben kan också utvecklas över lederna , begränsa rörelse och orsakar smärta . Addera Gorham sjukdom

Gorham sjukdom uppstår när benresorption inträffar . Det verkar vara en progressiv och spontan process. Orsaken är fortfarande okänd och det inte verkar finnas någon typ av mönster eller önskemål om vem som är mest sannolikt att bli offer för det . De flesta patienter kommer inte vet att de har det tills de fraktur ett ben och det inte läker på rätt sätt .

Inga förebyggande eller behandlingsåtgärderexisterar idag .
Melorheostosis

det vanligaste symptomet för melorheostosis är progressiv förtjockning av ben, leder och mjukdelar och hud som är på toppen av dem . Personer med melorheotosis erfarenhet svår smärta , progressivt begränsad rörelse och missbildade eller immobiliserade leder, senor och ligament .
Osteogenesis imperfecta

osteogenesis imperfecta ( OI ) eller " sköra ben " sjukdomen är en genetisk sjukdom som orsakar ben att bryta extremt lätt . En person som drabbas av OI kunde bryta en arm genom att stöta mot en bänkskiva , eller bryta ett revben genom att rulla över när de sover . Addera