Medfödd myopati är en allmän medicinsk term som hänvisar till en grupp av muskelsjukdomar som ärvs . Defekten kan vara X -bunden , autosomalt ( orsakad av varken X eller Y-kromosom ) eller autosomalt dominant ( där endast en av föräldrarna måste vara bärare av symtom är närvarande ) . Medan de flesta medfödda myopatier har symtom i barndomen , och är närvarande vid födseln , vissa inte orsaka symptom en tid efter födseln . Medfödda myopatier störa kommunikationen mellan muskelceller och nervceller , vilket orsakar problem med muskler som gör frivilliga rörelser möjligt .
Medfödd Myopati &knäproblem
Medfödda myopatier orsakar ett antal problem med muskler och skelett . Beroende på vilken typ av medfödd myopati , kan symtom är svaghet , låg muskeltonus , stelhet , förstorade muskler , skelettmissbildningar, skolios , gångsvårigheter eller oförmåga att gå , och förlamning . Inget av dessa problem är specifikt orsakas av eller centrerad i knäet - de är mer allmänna symtom i hela kroppen eller i särskilda grupper av muskler och leder
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online