Vad är spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av förlust av motorneuroner, de nervceller som styr muskelrörelser. Det orsakas av en mutation i SMN1-genen, vilket leder till en brist i produktionen av proteinet överlevnadsmotorneuron (SMN). SMN är avgörande för överlevnaden av motorneuroner, och dess brist leder till en progressiv degeneration av dessa celler.

SMA klassificeras i olika typer baserat på debutåldern och symtomens svårighetsgrad. Den vanligaste typen är SMA typ 1, även känd som infantil SMA, som vanligtvis visar sig hos spädbarn före 6 månaders ålder. Spädbarn med SMA typ 1 har svår muskelsvaghet och svårigheter att andas och svälja. De kan också uppleva andningssvikt och död i tidig barndom.

SMA typ 2, även känd som intermediär SMA, utvecklas vanligtvis hos barn mellan 6 och 18 månaders ålder. Barn med SMA typ 2 har mindre svår muskelsvaghet jämfört med SMA typ 1, och de kanske kan sitta eller stå men inte kan gå.

SMA typ 3, känd som juvenil SMA, utvecklas senare i barndomen eller tonåren. Individer med SMA typ 3 kan ha lätt till måttlig muskelsvaghet och kan vanligtvis gå men kan ha svårt att springa eller gå i trappor.

Behandlingsalternativ för SMA inkluderar mediciner, såsom nusinersen (Spinraza) och risdiplam (Evrysdi), som kan öka produktionen av SMN-protein. Sjukgymnastik och andra stödjande åtgärder är också viktiga för att hantera symtomen på SMA.