OI orsakas av en defekt i generna som styr produktionen av kollagen, ett protein som stärker skelett. Detta kan resultera i ben som är svaga och ömtåliga.
Svårighetsgraden av OI kan variera avsevärt från person till person. Vissa personer med OI har bara ett fåtal frakturer, medan andra kan bryta ben hundratals gånger. Tillståndet kan också påverka andra delar av kroppen, såsom tänder, hud och ögon.
Symtom på OI kan variera beroende på tillståndets svårighetsgrad. Vanliga symtom inkluderar:
- Benfrakturer . Personer med OI är mycket mer benägna att bryta ben än personer utan tillståndet. Frakturer kan uppstå med lite eller inget trauma, och de kan läka långsamt.
- Bensmärta . Bensmärta är ett vanligt symptom på OI. Smärtan kan vara mild eller svår, och den kan komma och gå.
- Bendeformiteter . OI kan få ben att utvecklas onormalt, vilket kan leda till missbildningar som böjda ben, knä och skolios.
- Kort växtlighet . OI kan hämma tillväxten, vilket resulterar i kortväxthet.
- Blå eller grå sclerae . Det vita i ögonen kan se blått eller grått ut hos personer med OI.
- Dentinogenesis imperfecta . Detta är ett tillstånd som påverkar utvecklingen av dentin, den hårda vävnaden som utgör det mesta av tanden. Dentinogenesis imperfecta kan göra att tänderna blir svaga, missfärgade och benägna att få hål.
- Hörselnedsättning . OI kan orsaka hörselnedsättning, som kan vara progressiv eller plötslig.
- Andningsproblem . OI kan påverka formen på bröstkorgen, vilket kan leda till andningsproblem som sömnapné.
Det finns inget botemedel mot OI, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att förbättra symtomen och förhindra frakturer. Behandlingar för OI inkluderar:
- Medicinering . Läkemedel som bisfosfonater kan hjälpa till att stärka skelett och minska risken för frakturer.
- Sjukgymnastik . Sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra styrka, flexibilitet och balans, vilket kan bidra till att minska risken för fall och frakturer.
- Arbetsterapi . Arbetsterapi kan hjälpa personer med OI att lära sig att utföra vardagliga sysslor utan att belasta benen.
- Kirurgi . Kirurgi kan vara nödvändig för att korrigera bendeformiteter eller för att reparera frakturer.
- Stag . Bracing kan hjälpa till att stödja försvagade ben och förhindra frakturer.
Utsikterna för personer med OI varierar beroende på tillståndets svårighetsgrad. Med rätt behandling kan många människor med OI leva fulla och aktiva liv. Vissa personer med OI kan dock ha betydande funktionshinder och kräva livslång vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online