Vad är SCID med leukopeni?

SCID med leukopeni, även känd som Artemis-brist, är en sällsynt genetisk störning som påverkar immunsystemet. Det orsakas av mutationer i Artemis-genen, som finns på kromosom 10 och som är ansvarig för att producera ett protein som kallas Artemis. Detta protein är involverat i DNA-reparationsprocessen och är väsentligt för korrekt utveckling och funktion av T- och B-celler, två typer av vita blodkroppar som spelar en viktig roll för att bekämpa infektioner.

Individer med SCID med leukopeni har nedsatt produktion av T-celler och B-celler, vilket leder till ett kraftigt försvagat immunförsvar. Detta gör dem mycket mottagliga för ett brett spektrum av infektioner, inklusive bakteriella, virus- och svampinfektioner, som kan vara livshotande. Drabbade individer kan uppleva återkommande infektioner, såsom lunginflammation, hjärnhinneinflammation och sepsis, såväl som ihållande diarré, brist på att trivas och hudutslag.

SCID med leukopeni diagnostiseras genom blodprov som utvärderar nivåerna och funktionen hos T-celler och B-celler. Genetisk testning kan bekräfta förekomsten av mutationer i Artemis-genen, vilket bekräftar diagnosen.

Behandling av SCID med leukopeni innebär ofta stamcellstransplantation från en frisk donator. Denna procedur syftar till att ersätta det defekta immunförsvaret med ett friskt. Andra behandlingsalternativ kan inkludera benmärgstransplantation eller genterapi, som fortfarande är under forskning och inte är allmänt tillgänglig. Individer med SCID med leukopeni kan också behöva livslång immunglobulinersättningsterapi för att ge ett visst immunskydd mot infektioner.

Tidig diagnos och behandling av SCID med leukopeni är avgörande för att förbättra prognosen och långsiktig hälsa hos drabbade individer. Regelbunden övervakning och infektionsförebyggande åtgärder är avgörande för att minimera risken för infektioner.