Vad är orsaken till hemofili?

Blödarsjuka är en genetisk störning som orsakas av mutationer i generna som kodar för koaguleringsfaktorerna VIII och IX. Dessa proteiner är viktiga för bildandet av blodproppar, vilket förhindrar överdriven blödning.

De vanligaste typerna av hemofili är hemofili A och hemofili B. Hemofili A orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII, medan hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX. Dessa störningar ärvs på ett X-kopplat recessivt sätt, vilket innebär att de påverkade generna är lokaliserade på X-kromosomen.

Hanar drabbas oftare av hemofili än kvinnor eftersom de bara har en X-kromosom. Kvinnor har två X-kromosomer, så de kan bära på hemofiligenen utan att själva påverkas. Men om en hona bär på hemofiligenen och får en son är det 50 % chans att han kommer att ärva genen och påverkas av sjukdomen.

Svårighetsgraden av hemofili varierar beroende på mängden koagulationsfaktor som saknas. Personer med mild blödarsjuka kan bara uppleva blödningar efter större trauma, medan personer med svår hemofili kan uppleva frekventa blödningsepisoder, även efter mindre skador.

Det finns inget botemedel mot hemofili, men det kan hanteras med koagulationsfaktorersättningsterapi. Denna terapi innebär att den saknade koagulationsfaktorn injiceras i blodomloppet för att förhindra blödningsepisoder.