Blödarsjuka är i första hand en X-kopplad recessiv genetisk störning, vilket innebär att den drabbade genen är lokaliserad på X-kromosomen. Hanar drabbas oftare av hemofili eftersom de har en X- och en Y-kromosom, medan honor har två X-kromosomer.
Så här ärvs blödarsjuka:
1. Bärarhonor :I det vanligaste scenariot kan kvinnor vara bärare av hemofili. Det betyder att de har en kopia av den felaktiga genen på en av sina X-kromosomer, medan den andra X-kromosomen har en funktionell gen. Bärarhonor upplever vanligtvis inga symtom själva men kan överföra den felaktiga genen till sina barn.
2. Berörda män :Hanar kan ärva hemofili när de får den felaktiga genen från sin bärarmoder. Eftersom män bara har en X-kromosom och en Y-kromosom, om X-kromosomen bär på den felaktiga genen, kommer de att ha hemofili.
3. Kvinnlig hemofili :I sällsynta fall kan kvinnor också ha blödarsjuka om de ärver den felaktiga genen från både sin bärarmoder och en drabbad pappa (som har blödarsjuka). Detta inträffar när pappan bidrar med en X-kromosom med den onormala genen, och mamman bidrar med sin X-kromosom med samma abnormitet.
4. X-länkat arv :Det X-länkade arvsmönstret för hemofili bestämmer hur tillståndet överförs genom generationer i en familj. Det är vanligare hos män, och bärarhonor kan överföra den felaktiga genen till sina söner eller döttrar.
Det är viktigt att notera att hemofili A, orsakad av brist på faktor VIII, är vanligare än hemofili B, som orsakas av brist på faktor IX. Båda typerna ärvs på samma sätt, men de specifika genmutationer som är ansvariga för varje störning är olika.
Genetisk rådgivning och testning kan hjälpa individer och familjer att förstå risken att ärva eller överföra hemofili och fatta välgrundade beslut om familjeplanering och medicinsk vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online