Hur sprids hemofili i din kropp?

Blödarsjuka är en genetisk störning som orsakas av en brist på blodkoaguleringsproteiner, särskilt koaguleringsfaktorerna VIII eller IX. Det "sprider sig" inte i kroppen som en smittsam sjukdom. Istället förs den vidare genom familjer och drabbar individer som ärver den defekta genen.

Så här sprider sig hemofili inom en familj:

1. Genetiskt arv:Blödarsjuka är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom. Genen för blodkoaguleringsfaktorerna VIII eller IX finns på X-kromosomen. Hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan honor har två X-kromosomer.

2. Bärarhonor:Kvinnor som har en kopia av den defekta genen (känd som bärare) har vanligtvis normal blodkoagulering och upplever inte symtom på hemofili själva. Däremot kan de överföra den defekta genen till sina barn.

3. Drabbade män:Hanar som ärver den defekta genen från antingen sin mamma (bärare) eller drabbade pappa har hemofili. Eftersom män bara har en X-kromosom, har de inte en andra funktionell kopia av genen för att kompensera för den defekta.

4. Överföringsmönster:

- Hanar med blödarsjuka kan inte överföra den defekta genen till sina söner eftersom de bara överför sin Y-kromosom. Däremot kan de överföra genen till sina döttrar, som blir bärare.

– Döttrar till män med blödarsjuka och opåverkade kvinnor har 50 % chans att bli bärare.

– Döttrar till män med blödarsjuka och bärarkvinnor har 25 % chans att ha blödarsjuka, 50 % chans att vara bärare och 25 % chans att bli opåverkade.

– Söner till bärarkvinnor har 50 % chans att ärva blödarsjuka och 50 % chans att bli opåverkade.

Det är viktigt att notera att hemofili också kan uppstå på grund av spontana genetiska mutationer hos individer utan familjehistoria av sjukdomen. I sådana fall blir den drabbade individen den första personen i familjen som har hemofili.

För att hantera hemofili kan individer som drabbats av sjukdomen få koagulationsfaktorersättningsterapi för att fylla på de bristfälliga koagulationsproteinerna och förhindra överdriven blödning. Genetisk rådgivning och prenatal testning kan också erbjudas familjer som riskerar att få barn med hemofili.