Vad är fakta om hemofili?

Blödarsjuka är en genetisk störning som försämrar kroppens förmåga att kontrollera blodets koagulering, vilket leder till överdriven blödning. Det är ett X-kopplat genetiskt tillstånd, vilket innebär att genen som är ansvarig för koaguleringsfaktorn finns på X-kromosomen.

2. Typer av hemofili:

Det finns tre huvudtyper av hemofili:

- Blödarsjuka A (Klassisk hemofili):Detta är den vanligaste typen och orsakas av brist eller abnormitet i koagulationsfaktor VIII.

- Blödarsjuka B (Julsjukdom):Denna typ orsakas av en brist eller abnormitet i koagulationsfaktor IX.

- Blödarsjuka C (Sällsynt blödarsjuka):Denna typ orsakas av en brist eller abnormitet i koagulationsfaktor XI.

3. Arvsmönster:

Blödarsjuka är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom. Hanar är vanligare drabbade eftersom de bara har en X-kromosom, medan honor har två. Kvinnor kan vara bärare av hemofiligenen och kan överföra den till sina barn.

4. Symtom:

Det primära symtomet på hemofili är långvarig och överdriven blödning från skador, skärsår eller kirurgiska ingrepp. Andra tecken och symtom kan inkludera:

- Lätt att få blåmärken

- Blödning i leder (hemartros)

- Blödning i mjuka vävnader (hematom)

- Näsblod

- Kraftiga menstruationsblödningar hos kvinnor med hemofili

- Försenad läkning av sår

5. Diagnos:

Blödarsjuka diagnostiseras genom blodprov som mäter nivåerna och aktiviteten av koagulationsfaktorer. Genetisk testning kan också identifiera specifika mutationer i koagulationsfaktorgenerna.

6. Behandling:

Behandling av hemofili innebär i första hand att den bristfälliga koagulationsfaktorn ersätts genom infusioner av koagulationsfaktorkoncentrat. Detta hjälper till att kontrollera blödning och förhindra komplikationer.

- Färskfryst plasma (FFP)

- Kryopfällning

- Rekombinanta koagulationsfaktorkoncentrat

- Desmopressin

7. Komplikationer:

Obehandlad hemofili kan leda till olika komplikationer, inklusive:

- Kronisk ledskada på grund av upprepade blödningar i leder

- Inre blödningar

- Hjärnblödningar (intrakraniell blödning)

- Anemi på grund av överdriven blodförlust

- Långvarig smärta

– Handikapp

8. Livslängd och utsikter:

Framsteg inom diagnos, behandling och profylax har avsevärt förbättrat den förväntade livslängden och det övergripande välbefinnandet för individer med hemofili. Med rätt hantering kan personer med blödarsjuka leva fulla och aktiva liv.

9. Forskning och genterapi:

Pågående forskning är inriktad på att utveckla nya terapier, såsom genterapi, som syftar till att ge ett långsiktigt botemedel genom att korrigera den underliggande genetiska defekten som är ansvarig för hemofili.

10. Hemofilimedvetenhet och förespråkande:

Kampanjer för medvetenhet om blödarsjuka och främjandeinsatser spelar en viktig roll för att utbilda allmänheten om sjukdomen, främja tidig diagnos och säkerställa tillgång till korrekt behandling och stöd för individer som drabbats av blödarsjuka.

Det är viktigt för individer med blödarsjuka att få regelbunden medicinsk vård, följa sina behandlingsplaner och arbeta nära sitt vårdteam för att hantera sitt tillstånd effektivt.