Vad är hemoglobinopatier?

Hemoglobinopatier är en grupp genetiska störningar som påverkar strukturen eller funktionen av hemoglobin, det syrebärande proteinet i röda blodkroppar. Dessa störningar kan variera från mild till svår och kan orsaka en mängd olika symtom, inklusive anemi, trötthet, andnöd och smärta.

Hemoglobinopatier orsakas av mutationer i de gener som kodar för hemoglobin. Dessa mutationer kan resultera i produktion av onormala hemoglobinmolekyler som inte kan fungera korrekt. Detta kan leda till ett antal problem, inklusive:

* Anemi:Hemoglobinopatier kan orsaka anemi, vilket är ett tillstånd där kroppen inte har tillräckligt med friska röda blodkroppar. Detta kan leda till trötthet, svaghet och andnöd.

* Sicklecellssjukdom:Sicklecellsjukdom är en allvarlig hemoglobinopati som orsakas av en mutation i beta-globingenen. Denna mutation gör att röda blodkroppar blir skäreformade, vilket kan blockera blodkärl och orsaka smärta, vävnadsskador och organsvikt.

* Thalassemi:Thalassemi är en grupp hemoglobinopatier som orsakas av mutationer i alfa- eller beta-globingenerna. Dessa mutationer kan resultera i produktion av för lite hemoglobin, vilket kan leda till anemi.

Hemoglobinopatier är ärftliga sjukdomar, vilket innebär att de överförs från föräldrar till barn. Vilken typ av hemoglobinopati som en person ärver beror på de specifika mutationerna i hemoglobingenerna.

Hemoglobinopatier kan diagnostiseras med en mängd olika tester, inklusive:

* Blodprov:Blodprov kan mäta nivåerna av hemoglobin i blodet och kan även identifiera onormala hemoglobinmolekyler.

* Genetisk testning:Genetisk testning kan identifiera de specifika mutationer i hemoglobingenerna som orsakar sjukdomen.

Det finns inget botemedel mot hemoglobinopatier, men det finns ett antal behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen. Dessa behandlingar inkluderar:

* Blodtransfusioner:Blodtransfusioner kan bidra till att öka antalet friska röda blodkroppar i kroppen.

* Hydroxyurea:Hydroxyurea är ett läkemedel som kan hjälpa till att förhindra att skäreformade röda blodkroppar bildas.

* Benmärgstransplantation:En benmärgstransplantation kan vara ett botemedel mot vissa hemoglobinopatier, såsom sicklecellssjukdom.

Hemoglobinopatier är en allvarlig grupp av störningar, men de kan hanteras med rätt behandling. Personer med hemoglobinopati kan leva fulla och aktiva liv.