1. X-länkad nedärvning:De gener som är ansvariga för att producera koaguleringsfaktorerna VIII och IX finns på X-kromosomen. Inom genetiken kallas gener som bärs på X-kromosomen X-kopplade gener. När det gäller blödarsjuka är de förändrade gener som resulterar i blödarsjuka recessiva. Detta innebär att en man bara behöver ärva en kopia av den förändrade genen för att få hemofili.
2. Honor som bärare:Honor har å andra sidan två X-kromosomer. Om de ärver en förändrad hemofiligen och en normal gen, blir de bärare av hemofili. Bärare har vanligtvis inga symtom på blödarsjuka själva men kan överföra den förändrade genen till sina barn. Hanar som ärver den förändrade hemofiligenen från sina bärarmödrar kommer att ha hemofili, medan kvinnor som ärver den förändrade genen kommer att vara bärare.
3. Manlig dominans:Eftersom män bara har en X-kromosom kan de inte "maskera" effekterna av en förändrad hemofiligen med en normal kopia, som kvinnor kan. Därför kommer män med till och med en enda förändrad hemofiligen att uttrycka sjukdomen. Detta förklarar den högre förekomsten av hemofili hos män jämfört med kvinnor.
4. Prevalensfrekvens:Blödarsjuka A, som orsakas av brist på koagulationsfaktor VIII, drabbar cirka 1 av 5 000 till 10 000 män. Blödarsjuka B, orsakad av brist på koagulationsfaktor IX, förekommer mindre ofta och drabbar cirka 1 av 20 000 till 30 000 män. Denna statistik belyser ytterligare den manliga övervikten av hemofili.
Det är viktigt att notera att även om män oftare drabbas av hemofili på grund av det X-länkade arvsmönstret, kan bärarhonor också spela en avgörande roll för att överföra den förändrade hemofiligenen till avkommor. Genetisk rådgivning och prenatal testning är tillgänglig för personer med en familjehistoria av hemofili för att hjälpa till att hantera risken och säkerställa korrekt behandling och vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online