Vad är forfisk hemofili?

Porfirblödarsjuka är en sällsynt ärftlig blödningssjukdom som orsakas av brist på ett blodkoagulerande protein som kallas faktor XI (även känd som plasmatromboplastin antecedent eller PTA). Det är förknippat med en grupp av sjukdomar som kallas porfyri, som kännetecknas av överproduktion av vissa kemikalier som kallas porfyriner.

Tecken och symtom på porfirisk hemofili kan inkludera:

- Lätt att få blåmärken

- Långvarig blödning från skärsår eller skador

- Näsblod

- Kraftiga menstruationsblödningar

- Blöder från tandköttet

- Blod i urinen eller avföringen

Porfyri kan också orsaka en mängd andra symtom, såsom:

- Hudens känslighet för solljus

- Blåsor eller sår på huden

- Magsmärtor

- Illamående och kräkningar

- Förstoppning eller diarré

- Muskelsvaghet

- Stickningar eller domningar i händer eller fötter

- Huvudvärk

- Kramper

– Humör förändras

- Mental förvirring

Porfirblödarsjuka ärvs på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka sjukdomen. Men svårighetsgraden av blödningssymtomen kan variera mycket från person till person.

Behandling för porfir blödarsjuka innefattar vanligtvis:

- Undvika triggers som kan orsaka porfyriattacker, såsom solljus, vissa mediciner och alkohol

- Att ta mediciner för att kontrollera porfyrisymptom

- Får blodtransfusioner eller koagulationsfaktorersättningsterapi för att behandla blödningsepisoder

Med rätt behandling kan de flesta med porfirblödarsjuka leva ett normalt, aktivt liv.