Hur ärvs blödarsjuka?

Blödarsjuka är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom. Det betyder att genen som är ansvarig för störningen finns på X-kromosomen. Hanar är mer benägna att ha blödarsjuka än kvinnor eftersom män bara har en X-kromosom, medan kvinnor har två.

Om en man har en kopia av hemofiligenen kommer han att ha sjukdomen. Om en hona har en kopia av hemofiligenen kommer hon att vara bärare. Bärare har inte själva sjukdomen, men de kan föra genen vidare till sina barn.

Nedärvningsmönstret för hemofili kan illustreras med hjälp av en Punnett-ruta. En Punnett kvadrat är ett diagram som visar alla möjliga kombinationer av genotyper för två föräldrar.

I fallet med hemofili skulle Punnett-torget se ut så här:

```

| | Xh Y|

--+----------------+

| XH| XH Xh XH Y

| Xh| Xh Xh Xh Y

```

- XH representerar den normala allelen för koagulationsfaktor VIII-genen.

- Xh representerar hemofiliallelen för koagulationsfaktor VIII-genen.

- Y representerar den manliga könskromosomen.

Punnett-torget visar att det finns fyra möjliga genotyper för avkomman till en hane med blödarsjuka och en hona som är bärare.

– Chansen att få en son med blödarsjuka är 50 %.

– Chansen att få en opåverkad son är 50 %.

– Det är 25 % chans att få en dotter med blödarsjuka.

– Det finns också 25 % chans att få en dotter som är bärare av blödarsjuka.

Blödarsjuka kan också ärvas i en sällsynt autosomal dominant form, i vilket fall både män och kvinnor kan drabbas.