Sicklecellanemi sker från en genmutation som ligger på en kromosom .
Symtom
Vanliga symtom är skelettsmärta , anemi , försenad tillväxt , infektioner och gulsot .
ledning
Sicklecellanemi behandlas genom att hantera specifika symtom . Många människor kommer att ha pågående blodtransfusioner i ytterligare lämplig behandling för specifika symtom .
Benmärgstransplantation är idag den enda behandling som kan bota sicklecellanemi . Det finns risker med benmärgstransplantation , och förfarandet kan vara olämplig för vissa människor .
Grundläggande genetik
Vi har 23 kromosompar , för totalt 46 kromosomer . Det finns hundratals till tusentals gener på varje kromosom . Ibland kan en förändring eller en mutation, sker på en gen, som kan orsaka sjukdomar . Vi har två kopior av varje gen , en från varje förälder .
Genetics av sicklecellanemi
Sicklecellanemi uppstår när både mamma och pappa bärare förmedla en gen mutation. Carrier föräldrar kan bara ha en kopia av sicklecellanemi mutation , och därför har de inte sjukdomen
Personer med sicklecellanemi har normalt två exemplar av sicklecellsanemi mutationer
Vilken kromosom är sicklecellanemi ligger på ?
gen som ansvarar för sicklecellanemi ligger på kromosom nummer 11 . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online