Beta-thalassemi Diagnos

Beta -thalassemi är en ärftlig blodsjukdom som kännetecknas av otillräcklig produktion av hemoglobin , som hjälper röda blodkroppar i rörelse syre i hela kroppen . Den orsakas av någon av de 200 möjliga mutationer av gener som ansvarar för hemoglobin produktion . Många typer av thalassemi finns, med beta-thalassemi är den vanligaste . Den finns i två former , små och stora . Det är vanligast om du är i Afrika, italienska eller grekiska ursprung . Beta Thalassemi Minor

Thalassemia minderårig är den mindre allvarliga formen av beta-thalassemi . Du har bara en kopia av den defekta genen som orsakar onormalt hemoglobin produktion och kanske inte upplever några symptom . Lindrig anemi är möjlig. Du kommer antagligen inte att behöva någon behandling för detta tillstånd eftersom det bara sänker dina hemogloblin nivåer något under det normala .
Betatalassemi major

Thalassemia stor är ett allvarligt tillstånd och är känd som Cooleys anemi. Du är född med två kopior av den defekta genen och din hemoglobinproduktionenär allvarligt äventyras . Detta är ett allvarligt tillstånd som kräver livslång behandling .

Symtom

Symtom på Cooleys anemi inkluderar infektioner , gulsot , mörk urin , oförmåga att växa , buk svullnad , ansikts-och skelettmissbildningar , oregelbundna hjärtslag , hjärtsvikt och gallsten ( vanligen efter fyra års ålder) , oregelbunden hjärtrytm och bensår . När barnet blir äldre , försenad sexuell utveckling och avsaknad av en period är möjliga .

När ett barn först föds , är närvarande som håller symtom från manifesterar genast en annan form av hemoglobin . De visas vanligtvis i slutet av första levnadsåret .
Diagnos

Thalassemia sänker din röda blodkroppar och orsakar röda blodkropparför att vara mindre än vanligt . En läkare kan diagnostisera detta tillstånd och bestämma vilken typ av hjälp av blodprover och molekylär medicinska tester . De kan även användas före födseln .
Behandling

Behandling för Cooleys anemi innebär livslångblodtransfusioner . De kan lindra symtom men kan orsaka problem som järnöverskott; detta kräver behandlingar för att förhindra överskott av järn uppbyggd. Transfusioner syftar till att förbättra livskvaliteten , minska risken för infektion och förhindra komplikationer såsom hjärt-och leverproblem och förändringar i benet . Järnöverskott är åtgärdat genom kelering terapi , som tar bort skadliga ämnen ur kroppen och vissa mediciner . I vissa fall kan en benmärgstransplantation lindra sjukdomen , men är bara lönsamt under vissa omständigheter . Läkaren skulle låta dig veta om det var ett bra alternativ .

Förutom att de får regelbundna transfusioner , kommer du behöver regelbunden vård för att övervaka ditt tillstånd , kontrollera ditt blod och se upp för komplikationer .