Om 5q Minus syndrom

5q minus syndrom orsakar svår att behandla anemi . Även behandlingar finns för 5q minus syndrom , förkortar tillstånd ofta patienters liv och kan leda dem att utveckla leukemi . Dessutom , de två mest effektiva läkemedelsbehandlingar för 5q minus syndrom bär betydande risker för sin egen hälsa . Orsak

En genetisk sjukdom i benmärgen som under en livstid leder till produktion av färre och färre röda blodkroppar, 5q Minus syndrom beror på att vissa gener inte är närvarande på den långa armen av kromosom 5 . Forskare inte positivt har identifierat vilka gendeletioner orsakar denna form av myelodysplastiskt syndrom; RJ Jaju och kollegor som redovisas i novembernumret 2000 av tidskriften " Gener , kromosomer och cancer" att de hade minskat placeringen av genen deletion ner till ett område mellan 5q31.3 och 5q33 .
Vem får det

Tecken på att en person har 5q Minus syndrom brukar inte visas innan de fyllt 60 år , men fall har inträffat i människor så unga som 30 . Mellan 8.100 och 11.250 amerikaner lider av 5q minus syndrom , och människor som röker , som utsattes för bensen eller pesticider , eller har genomgått kemoterapi eller strålbehandling har en högre risk för att ha det att visa sig .

Symtom

märkbara symptom på 5q Minus syndrom matcha symtomen på anemi . Dessa inkluderar bröstsmärtor , kognitiva problem , kalla händer och fötter , yrsel , trötthet , huvudvärk , oregelbundna hjärtslag och andfåddhet . Kliniska tester kommer att avslöja låga röda blodkroppar .

5q Minus syndrom producerar också ansamling av röda blodkroppar prekursorer i benmärgen , och kan ge upphov till leukemi .

Behandlingar

Blodtransfusioner en framträdande plats i behandlingen av 5q minus syndrom . Dessutom är två läkemedel som används specifikt för att behandla den bakomliggande orsaken till tillståndet : lenalidomid , som marknadsförs under varumärket Revlimid av Celgene och Thalomid , en anpassad version av talidomid också från Celgene . Båda dessa läkemedel kan orsaka allvarliga fosterskador , fosterdöd och farligt låga blodvärden , så att patienter som tar endera medicinering måste skriva in sig i , och följa de regler , speciellt konstruerade säkerhetsprogram .

Enligt AAN Giagounidis och C. Aul , som bidrog med en monografi om 5q minus syndrom till den senaste utgåvan av läroboken Sällsynta hematologiska maligniteter , har kliniska studier visat att lågdos-cytarabin (t.ex. Cytosar - U från Teva ) , darbopoetin ( Aranesp från Amgen ) , erytropoietin och märg stamcellstransplantation kan hjälpa vissa människor med 5q minus syndrom .
Prognos

Giagounidis och Aul notera att personer som diagnostiserats med en okomplicerad form av sjukdomen kan förvänta att leva ytterligare 70 till 107 månader . Denna förväntade livslängden jämför ofördelaktigt med den för personer i samma ålder som inte har 5q Minus syndrom , dock . Som Giagounidis och Aul skriver , " Vid 67 års ålder , är den allmänna kvinnliga befolkningen i Tyskland förväntas leva i ytterligare 244 månader , medan män lever i allmänhet 188 månader . " När 5q Minus syndrom uppträder tillsammans med en annan blodsjukdom , patientens förväntade livslängd sjunker till cirka ett år . Addera