Om betatalassemi Sjukdom

Beta -thalassemi , även känd som erythroblastic anemi eller Medelhavet anemi , är en ärftlig blodsjukdom som tillhör den grupp av blodsjukdomar som kallas thalassemias . Thalassemias kännetecknas av en obalans i produktionen av hemoglobin , som är det protein, som underlättar överföring av syre och koldioxid även om röda blodkroppar. Beta -thalassemi är den vanligaste typen av thalassemi och främst förekommer hos människor från Sydostasien , Afrika och Medelhavsområdet . Uppskattningsvis 2 miljoner människor i USA kan lida av någon typ av talassemi . Definition

Det finns många olika typer av thalassemi , beroende på felet de orsakar i hemoglobin . Hemoglobin protein består av två var och en av alfa-och beta- kedjor. Beta thalassemi uppstår när beta globinkedjorna antingen produceras otillräckligt eller inte alls . En person lider av betatalassemi, när han ärver en hoppade av beta- globin kedjan från varje förälder

Typer

Det finns två typer av beta-thalassemi : . Större och mindre . Beta -thalassemi mindre inträffar när endast en av de beta-kedjor är hoppade . Detta resulterar i låga nivåer av hemoglobin produktion i blodet . Den har samma effekter på kroppen som för mild anemi orsakad av järnbrist; även om halten av järn i blodet verkar normala. Talassemi major , även kallad Cooleys anemi , uppstår när båda betakedjor är hoppade av , vilket resulterar i ingen produktion av hemoglobin. Betatalassemi major är ett allvarligt livshotande tillstånd .

Symtom

Symptomen av beta-thalassemi är inte självklart hos barn vid födseln . De anemiska symtom förvärras efter sex månader . Det vanligaste symptomet för betatalassemi major är att den påverkar normal tillväxt hos barn . De kan också bli irriterad och har svårt att utfodring . Andra symtom på betatalassemi är: feber , huvudvärk , trötthet , diarré , tarmproblem , blekhet , andnöd , gulsot och en förstorad mjälte . Hos barn kan det också leda till missbildningar i skallen på grund av hämmad tillväxt .
Behandling

beta thalassemi minor kräver inte någon behandling , men järntillskott kan tas om järnbrist blir svår . Den huvudsakliga behandlingsmetodenför betatalassemi major är regelbundna blodtransfusioner . Den bieffekt av blodtransfusion är överskott av järn i blodet, vilket kan skada levern och hjärtat. Patienter som genomgår blodtransfusion måste också genomgå terapi som tar bort överskottsmängder av järn från blodet. Ett tillskott av folsyra ges vanligen för att reglera nivåerna av järn .

Komplikationer

Sjukdomen kan orsaka svår blodbrist , vilket leder till hjärtsvikt och infektion i levern . Människor som behöver ha en förstorad mjälte bort löper också en risk för infektion . Ökade nivåer av järn på grund av blodtransfusioner kan orsaka andra villkor, såsom hepatit och gallsten . Addera