Vad är trombofili?

Trombofili, även känt som ett hyperkoagulerbart tillstånd, hänvisar till ett tillstånd där en person har en ökad tendens att utveckla blodproppar. Detta innebär att de är mer benägna att uppleva onormal koagulering, vilket kan leda till allvarliga komplikationer som djup ventrombos (DVT) eller lungemboli (PE).

Trombofili kan ärftas eller förvärvas. Ärftlig trombofili orsakas av genetiska mutationer som påverkar proteinerna som är involverade i blodets koagulering. Förvärvad trombofili kan orsakas av olika faktorer som graviditet, vissa medicinska tillstånd (t.ex. cancer, vissa autoimmuna sjukdomar) eller användningen av vissa mediciner (t.ex. p-piller som innehåller östrogen, hormonersättningsterapi).

Det finns olika typer av trombofili, var och en orsakad av specifika genetiska mutationer eller underliggande tillstånd. Några vanliga ärftliga trombofilier inkluderar:

- Faktor V Leiden-mutation:Detta är den vanligaste ärftliga trombofilin. Det handlar om en mutation i faktor V-genen, vilket leder till en ökad risk för blodpropp.

- Protrombin-genmutation:Denna mutation i protrombin-genen resulterar i högre nivåer av protrombin, ett koaguleringsprotein, vilket kan öka risken för blodproppar.

- Antitrombinbrist:Detta tillstånd orsakas av en brist på antitrombin, ett protein som hjälper till att kontrollera blodets koagulering. Låga nivåer av antitrombin kan öka risken för blodproppar.

- Protein C-brist:Protein C är ett protein som är involverat i regleringen av blodets koagulering. Brist på protein C kan leda till ökad risk för blodproppar.

- Protein S-brist:Protein S är ett annat protein som spelar en roll för att reglera blodets koagulering. Brist på protein S kan öka risken för blodproppar.

- Trombocytopeni:Detta tillstånd uppstår när trombocytantalet är onormalt lågt, vilket kan påverka blodets förmåga att koagulera ordentligt och leda till en ökad risk för blödningsrubbningar.

Det är viktigt för personer med en familjehistoria av blodproppar eller en personlig historia av koaguleringshändelser att rådgöra med en sjukvårdspersonal för att avgöra om de har trombofili och för att diskutera lämpliga hanteringsstrategier, såsom livsstilsförändringar, mediciner eller förebyggande åtgärder.