Vad är Fanconi-anemi?

Översikt

Fanconi-anemi (FA) är en ärftlig sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Individer med FA kan utveckla en mängd olika symtom, inklusive kortväxthet, benabnormiteter, hudproblem och organsvikt. FA kan också öka risken för att utveckla cancer, särskilt leukemi och skivepitelcancer i huvud och hals.

FA orsakas av mutationer i vissa gener som är involverade i DNA-reparation. Dessa mutationer leder till genetiska fel i DNA, vilket potentiellt kan leda till cellskador, apoptos (celldöd) och onkogenes (bildandet av tumörer).

Symtom och diagnos

Symtom på FA kan variera mycket mellan individer, men några av de vanligaste funktionerna inkluderar:

- Kortväxthet

- Bendeformiteter, såsom förkortade armar eller ben, små tummar eller fingrar och frånvarande eller deformerade tummar

- Hudpigmenteringsförändringar, inklusive ljusa eller cafe au lait-fläckar

- Njurproblem, såsom Fanconis syndrom (kännetecknas av förlust av glukos, vatten och elektrolyter i urinen)

- Ögonavvikelser

- Tillväxthormonbrist

- Hjärtfel

- Hörselnedsättning

FA diagnostiseras genom en kombination av genetisk testning, fysisk undersökning och sjukdomshistoria. Ett blodprov kan göras för att leta efter förändringar i generna associerade med FA. En benmärgsbiopsi kan också göras för att utvärdera celltillväxt och utveckling.

Behandling

Det finns inget botemedel mot FA, men vissa terapier kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Dessa terapier inkluderar:

- Benmärgstransplantation

- Tillväxthormonbehandling

- Kirurgi för att korrigera bendeformiteter

- Njurtransplantation

- Cancerscreening och behandling

Regelbunden medicinsk vård och uppföljning är avgörande för individer med FA. Tidig upptäckt och behandling av komplikationer kan bidra till att förbättra prognosen och förebygga allvarliga hälsoproblem.

Prognos

Prognosen för individer med FA varierar beroende på svårighetsgraden av deras symtom och vilken typ av behandling de får. Med regelbunden medicinsk vård och behandling kan många människor med FA leva fulla och produktiva liv.

Blodsjukdomar