Botemedel för PKU

PKU eller fenylketonuri , är en ovanlig genetisk sjukdom som resulterar i en oförmåga att bryta ned aminosyran fenylalanin . Vänster obehandlade eller oupptäckt hos nyfödda och spädbarn , kommer PKU börja orsaka psykisk utvecklingsstörning och andra neurologiska problem inom ett barns första år . Även om sjukdomen är inte helt botas , tidig upptäckt och ett program för livslångt underhåll kommer att bidra till att ge en fullständig och normalt liv . Fenylalanin och PKU

Fenylalanin inte produceras av kroppen . Alla källor är kosten , och aminosyran finns i alla proteininnehållandelivsmedel . Det krävs av kroppen för att göra tyrosin , en annan aminosyra som används för att göra sköldkörtelhormoneroch kemikalier i hjärnan som noradrenalin och dopamin . Normalt producerar kroppen ett separat enzym , fenylalanin hydroxylas , för att bryta ner fenylalanin när dess arbete är gjort . Lider av PKU inte producerar detta enzym och i dess frånvaro fenylalanin bygger upp till toxiska nivåer .

Symtom och Screening

PKU är vad som kallas ett autosomalt recessivt tillstånd , vilket innebär att båda föräldrarna till ett barn måste vara "tysta " bärare av drag för att manifestera . Utanför mental retardation , symptom på sjukdomen inkluderar darrningar , kramper , hudutslag , hyperaktivitet och betydligt minskad huvudstorlek . Om inte upptäcks och behandlas , kommer effekterna av PKU börja ställa in inom ett par veckor efter födseln .

De flesta stater kräver ett blodprov för nyfödda till skärmen för sjukdomen . Om du är osäker på om detta förfarande gjordes på ditt barn , kontakta din läkare för bekräftelse så fort som möjligt . Om du har fått ett PKU diagnos för ditt barn , det finns specifika åtgärder du måste vidta för att undvika dess skadliga effekter . Addera behandla PKU genom kost

viktigaste funktionen i behandling av PKU är strikt dietkontroll . Faktum är kraven för en PKU diet är så stränga att livslångt konsultation med en läkare eller nutritionist rekommenderas starkt . Eftersom fenylalanin finns i alla livsmedelsproteiner, måste mycket uppmärksamhet ägnas åt att undvika proteinrik mat . Detta inkluderar kött, fågel , fisk , ägg , nötter , baljväxter , ost och glass . Produkter tillverkade av vanligt mjöl bör också begränsas. Ett särskilt ämne att vara medveten om är aspartam . Denna konstgjorda sötningsmedel , som har arbetat sig in i många förädlade livsmedel innehåller betydande mängder av fenylalanin och bör inte ges till barn och vuxna med PKU .

Självklart behöver du något att ersätta den rad livsmedel innehåller fenylalanin . Den primära ersättning för spädbarn är en speciell formel som kallas Lofenalac , vilket hjälper till att leverera de näringsämnen som behövs för en god hälsa . Vuxna med sjukdomen får fortsätta att använda formeln , eftersom livsmedel alternativ för en PKU lidande förblir minskat för livet . Lofenalac är dyrt , men program som finns för att fylla ut kostnaden . Rådgör med din lokala hälso- eller sociala tjänster myndigheter om du behöver hjälp . En PKU kost kompletteras av speciella låg - protein livsmedel samt frukt , vissa spannmål och grönsaker .
PKU Medicinering

Vissa PKU-patienter kan också dra nytta av en drog som kallas Kuvan som accelererar enzymaktivitet på liknande sätt fenylalanin hydroxylas .
livslångt Vigilance
p Det är oerhört viktigt att inse att behandla PKU är en livslång aktivitet . Medan läkarna gång betraktades barn med sjukdomen att vara säker efter de första åren i livet , har detta yttrande förändrats . Upphör rätt kost senare i livet har kopplats till nedsatt mental funktion och uppmärksamhetsstörning . Addera