Vad är Huntings chorea?

Huntingtons chorea (HC ), även känd som Huntingtons sjukdom (HD ) är en neurodegenerativ sjukdom som påverkar nervcellerna i hjärnan. Den beskrevs första gången 1872 av den amerikanske läkaren Charles Waters. Sjukdomen kännetecknas av okontrollerade rörelser, en försämring av kognitiva förmågor och psykiatriska störningar.

Symtom på Huntingtons Chorea:

- Okontrollerade rörelser (chorea)

- Kognitiv försämring (demens)

- Psykiatriska störningar (depression, ångest, psykos)

- Svårigheter att tala och svälja

- Viktminskning

- Trötthet

Orsaker till Huntingtons sjukdom:

Huntingtons sjukdom orsakas av en mutation i huntingtin-genen (HTT). HTT-genen ger instruktioner för att göra ett protein som kallas huntingtin. Hos personer med Huntingtons sjukdom innehåller HTT-genen en CAG-trinukleotidupprepning som är längre än normalt. Denna längre CAG-upprepning resulterar i produktionen av ett mutant huntingtinprotein som är giftigt för nervceller.

Riskfaktorer för Huntingtons sjukdom:

- Familjehistoria av Huntingtons sjukdom

- Att ha en mutation i HTT-genen

Behandling för Huntingtons sjukdom:

Det finns inget botemedel mot Huntingtons sjukdom, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen. Dessa behandlingar inkluderar:

- Mediciner för att kontrollera rörelsestörningar

- Logopedi

- Sjukgymnastik

- Arbetsterapi

- Rådgivning och stödgrupper

Förväntad livslängd för Huntingtons sjukdom:

Medellivslängden för personer med Huntingtons sjukdom är 15 till 20 år från tidpunkten för diagnosen. Vissa människor kan dock leva under längre eller kortare perioder.

Huntingtons sjukdom är en förödande sjukdom som inte kan botas. Det finns dock behandlingar som kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen.