Vad är familjär hypertriglyceridemi?

Familjär hypertriglyceridemi är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av höga nivåer av triglycerider i blodet. Det orsakas av mutationer i generna som kodar för proteiner som är ansvariga för regleringen av triglyceridmetabolism. Dessa mutationer leder till en överproduktion av triglycerider och en minskad clearance från blodomloppet, vilket resulterar i ackumulering och hypertriglyceridemi.

Familjär hypertriglyceridemi kan ärvas i ett autosomalt dominant eller autosomalt recessivt mönster. Det finns flera typer av familjär hypertriglyceridemi, var och en förknippad med mutationer i specifika gener. Några av de vanliga genetiska defekterna inkluderar mutationer i generna som kodar för apolipoprotein C-II (APOC2), lipoproteinlipas (LPL) och hepatiskt lipas (LIPC).

Individer med familjär hypertriglyceridemi kan uppleva symtom som buksmärtor, illamående och pankreatit på grund av den överdrivna ansamlingen av triglycerider i blodet. De löper också en ökad risk att utveckla hjärt- och kärlsjukdomar som kranskärlssjukdom och åderförkalkning, eftersom höga nivåer av triglycerider kan bidra till att artärerna hårdnar och förträngs.

Diagnos av familjär hypertriglyceridemi involverar blodprover för att mäta triglyceridnivåer och genetiska tester för att identifiera specifika mutationer associerade med tillståndet. Hanteringen av familjär hypertriglyceridemi inkluderar vanligtvis kostförändringar, regelbunden träning, viktminskning och mediciner för att sänka triglyceridnivåerna. Dessa insatser syftar till att minska risken för komplikationer och främja den allmänna kardiovaskulära hälsan.