Kan downsydrom upptäckas före födseln?

Ja, Downs syndrom kan upptäckas före födseln genom olika screeningtester och diagnostiska procedurer. Här är några metoder som används för prenatal screening och diagnos av Downs syndrom:

1. Maternal Serum Screening (MSS):Detta är ett blodprov som görs under första trimestern (vanligtvis mellan 10-13 veckor) eller andra trimestern (mellan 15-20 veckor). Den mäter nivåerna av specifika proteiner och hormoner som kan ge en indikation på risken för Downs syndrom hos fostret.

2. Nuchal Translucency (NT) Scan:Detta är en ultraljudsundersökning som utförs under den första trimestern, vanligtvis mellan 11 och 13 veckor av graviditeten. Under NT-skanningen mäts tjockleken på det vätskefyllda utrymmet på baksidan av barnets nacke. Ökad NT kan associeras med en ökad risk för Downs syndrom.

3. Icke-invasiv prenatal testning (NIPT):NIPT är ett screeningtest som analyserar cellfritt foster-DNA som finns i moderns blod. Detta avancerade blodprov kan göras så tidigt som 10 veckor av graviditeten och kan ge information om risken för Downs syndrom och andra genetiska tillstånd med hög noggrannhet.

4. Chorionic Villus Sampling (CVS):CVS är en diagnostisk procedur som vanligtvis utförs mellan 10-13 veckor av graviditeten. Under CVS samlas ett litet prov av korionvilli (fingerliknande projektioner på moderkakan) för kromosomanalys. Detta test ger definitiva resultat om närvaron eller frånvaron av Downs syndrom och andra genetiska avvikelser.

5. Fostervattenprov:Fostervattenprov är en annan diagnostisk procedur som vanligtvis görs mellan 15-20 veckors graviditet. Det innebär uppsamling av en liten mängd fostervatten, som innehåller fosterceller. Dessa celler analyseras sedan för kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom.

6. Ultraljudsavvikelser:Detaljerade ultraljudsundersökningar under graviditeten kan också hjälpa till att identifiera vissa fysiska egenskaper associerade med Downs syndrom, såsom ett ökat nackveck, förkortat näsben och strukturella hjärtfel.

Det är viktigt att notera att screeningtest ger en indikation på risk, medan diagnostiska procedurer ger definitiva resultat om förekomsten av genetiska avvikelser. Valet av prenatala testalternativ bör diskuteras med en vårdgivare för att bestämma det mest lämpliga tillvägagångssättet baserat på individuella omständigheter och riskfaktorer.