Kromosomavvikelser och genetisk rådgivning

Kromosomavvikelser orsaka en mängd allmänt kända sjukdomar . Medan vissa sjukdomar är ett resultat av defekt celldelning, är andra sjukdomar ärvs. Personer som har en kromosomavvikelse eller har en familjehistoria av kromosomrubbningarkan vilja söka genetisk rådgivning före eller under graviditeten . Kromosomavvikelser

Mänskliga celler har 23 par kromosomer som delar under meios för att skapa könsceller ( spermier eller ägg ) med 23 olika kromosomer . Kromosomer är som mest sårbara under denna form av celldelning . Problem under celldelning innefattar borttagning , kopiering , inversion eller flytta små delar av genetiskt material på en och samma kromosom . Dessutom kan kromosomparen inte separera , vilket orsakar en trisomi , eller tre av samma kromosom , i den resulterande embryot.

Gemensamma Kromosom Sjukdomar

Down Syndrome räknat från en trisomi av kromosom 21 . Prader-Willis resulterar från en deletion på kromosom 15 . Kvinnor födda med bara en könskromosom i stället för två diagnostiseras med Turners syndrom .
Genetisk rådgivning

Genetiska vägledare tolka genetisk information som tas från både föräldrarna och /eller fostret . De tar även hänsyn till moderns ålder, eftersom Downs syndrom förekommer oftare hos kvinnor över 35 år . Före befruktningen , kan din genetisk rådgivare identifiera kromosomavvikelser och ger råd om befruktning och förse dig med stödgrupper . Efter befruktning rådgivaren kan förklara alternativ för vård av barn eller avbrytande av graviditeten . Addera